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研究所的主要学科发展方向是遗传学与功能基因组学。遗传学和功能基因组学是现代生物学的核心学科，其发展对其它生物医学领域的发展有关键性的辐射作用。它的发展目标是通过引进优秀专业人才，形成具有国际水平的研究群体和学科梯队，开展基础性、创新性研究，加强与国际、国内优秀研究群体的合作，大力发展遗传学和功能基因组学的研究和学科建设，最终使之成为集科技资源服务平台、科学研究和人才培养为一体的国家级基地。
研究所旨在为我国现代化建设培养在遗传学领域内具有独立从事教学、科研及相关专门技术工作的德才兼备的高层次的博士人才。现有遗传学、生物信息学两个博士点；拥有11个独立实验室，分别是：高翔博士实验室、赵庆顺博士实验室、朱敏生博士实验室、何玉龙博士实验室、陈炯博士实验室、
宁文博士实验室、杨中州博士实验室、徐璎博士实验室、刘耕博士实验室、
高隽博士实验室、开放实验室；与IBM共建生物信息学实验室。
研究所自成立以来，主持了许多国家、省部级重大项目，包括：
1．
科技部“十五”攻关项目“国家遗传工程小鼠资源的建立”，；
2．
“863”项目“高通量筛选ENU右边诱变小鼠的疾病动物模型”；
3．
海外杰出青年基金；
4．
科技部专项基金“小鼠遗传资源数据库的建立”；
5．
科技部专项基金“实验动物种质资源保护”；
6．
国家自然科学基金“神经元特异性UCP转基因鼠模型”、“TLR信号通路在心肌肥大发生过程中的调控作用研究”；
7．
国家自然科学基金“研制CYP1A1转基因斑马鱼用作监测水污染的活体生物监测器(Biosentinel)”；
8．
教育部重点项目“PLR-3基因在肿瘤转移中的作用研究”；
9．
省高技术项目“糖尿病微血管病变重要靶基因芯片的研究”；
一年多以来，在SCI上发表论文近20篇，在相关学术领域，其成果达到国际先进水平。
依托本所的国家遗传工程小鼠资源库，现有遗传工程模型小鼠112个品系，涉及的重大疾病包括：糖尿病、肥胖症、心血管系统疾病、自身免疫缺陷、神经系统病变（白内障、听力障碍、学习记忆缺陷等）、骨质疏松、肢体残废、肿瘤等。
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